Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно
Обсуждаемой новостью стало, что часть
средств, вырученных от увеличения ставки
НДФЛ, планируется
направить в целевой фонд на лечение
детей с орфанными заболеваниями. Подробнее об орфанных
заболеваниях и как они изучаются в России в нашем материале.
Что такое орфанные заболевания?
Орфанными (от англ. «Orphan» — сирота) называют редкие
заболевания, присущие небольшой части популяции. Единых
критериев, в соответствии с которыми
определялась бы редкость заболевания, не существует.
Некоторые определения опираются на количество больных.
Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни,
имеются ли лекарственные средства, способные облегчить
протекание заболевания, и ряд иных факторов.
Редкость заболевания, с одной стороны, плюс, так как немногие
люди сталкиваются с ними, но для носителей заболевания –
существенный минус. Недостаточная изученность болезни затрудняет
постановку диагноза, а в следствии, и оказание своевременного
лечения.
Минздрав России 27 февраля 2020 года опубликовал перечень
орфанных заболеваний, куда входят 258 болезней, включая различные
новообразования, заболевания кровообращения, эндокринные
нарушения, врождённые аномалии, психические расстройства и
другие.
Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Например, для лечения
детей со спинальной мышечной атрофией применяют препарат
стоимостью около восьми миллионов рублей за одну инъекцию.
В России существуют программы по лечению орфанных заболеваний на
региональном и федеральном уровнях, но многие родители вынуждены
обращаться к помощи благотворительных фондов, самостоятельному
поиску средств на лечение детей через Интернет. В такой ситуации
необходима системная поддержка на государственном уровне.
Как изучаются орфанные заболевания?
По информации Минобрнауки, в
России существует всего несколько научных центров и лабораторий,
где изучаются орфанные заболевания и генные патологии, в том
числе Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика
человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний
МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика
Н.П. Бочкова. Эти лаборатории занимаются изучением причин и
механизмов развития орфанных и мультифакториальных заболеваний,
разрабатывают способы диагностики и профилактики этих
заболеваний.
Особое место в работе лаборатории «Молекулярная
медицина и генетика человека» СВФУ занимает
исследование генетических заболеваний, характерных для
представителей якутского этноса, в связи с чем она работает в
тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики
Саха (Якутия). Изучаются: SOPH-синдром, приводящий к
низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так
называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота
первого А-типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром
мукополисахаридоз-плюс и другие заболевания. Все разработки
СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в
практическое здравоохранение.
В лаборатории терапии орфанных заболеваний
МФТИ при совместной работе с Национальным
медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава РФ
специалисты работают над созданием терапии для врожденной
дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных
нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из
ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Предлагаемая
лабораторией стратегия терапии основывается на интеграции
нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников
для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет
альтернативой применяющейся гормональной терапии. Кроме того, в
лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема»
ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки
глаза с измененным палочковым ответом. В случае успешного
тестирования, терапия позволит остановить потерю зрения у людей с
генной мутацией, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим
из-за наследственной патологии пациентам.
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени
академика Н.П. Бочкова разрабатывают уникальные
методы эффективной диагностики наследственных болезней, а также
новые методы лечения, лекарственные средства, способы диагностики
и индивидуализации терапии онкологических заболеваний. Для
каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный
метод функционального анализа. В 2019 году специалисты МГНЦ
осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели
свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания.
Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых
наследственных заболеваний и единственной организацией в России,
выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной
основе в таком объеме.
«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране
соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности
применения всех современных подходов диагностики и профилактики
наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования,
анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной
патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в
Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся
в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим
уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о
развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы
подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные
препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная
работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать
дальнейшие шаги в этом направлении», – сообщил Сергей Куцев,
директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по
медицинской генетике Минздрава России.
Источник: minobrnauki.gov.ru
Источник: scientificrussia.ru
